1樓：玄厹
是常染色體還是性染色體呢？會有很多表現
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2樓：自然科學之數學
染色體異常
在人類大多數細胞核中都有染色體,在細胞**時呈現46條桿狀結構.染色體由dna和蛋白質組成,大多數基因均位於染色體的dna之中.
診斷 製備染色體並進行分析相對較簡單,細胞通常採用迴圈血中的淋巴細胞,胎兒採用羊膜液中的羊膜細胞或胎盤絨毛膜細胞.細胞經過培養,再用植物凝集素(pha)刺激細胞分化.當每個染色體都複製成兩個染色體單體時,隨後加入秋水仙素,在**中期阻止細胞有絲**.
位於載玻片上的細胞隨後被染色,在顯微鏡下拍照.或用計算機進行影象分析.根據染色體形態大小,剪下**上的染色體,按序分類排貼在紙上,進行核型分析.
染色體顯帶通常通過g(吉姆薩)或q(熒光)染色技術進行,增加其他染色方法可提高細胞遺傳學診斷的準確性.
新的分子生物學技術使用dna探針(含有熒游標記)來定位染色體上特定基因和dna序列,熒光素標記的原位雜交技術可用於鑑別基因結構和尋找染色體缺失,重排及複製.
染色體核型命名如下：正常男性為46,xy,正常女性為46,xx。21三體綜合徵(唐氏綜合徵)由於有一條額外的21號染色體(21三體),核型命名為男性47,xy,+21 ；女性命名為47,xx,+21 .
染色體易位也可導致21三體綜合徵,典型的14/21平衡易位攜帶者母親寫為45,xx,t(14q；21q).易位染色體分別來自14q和21q(在該染色體上,q為長臂),短臂(p)已丟失.短臂缺失的5號染色體(又稱為5p缺失綜合徵),女性的核型為46,xx,5p-.
活嬰中染色體異常的發生率約為0.5%.這些染色體異常者均能在產前得以診斷.然而有創性產前診斷方法其弊大於利.因此,產前診斷僅用於高危人群.
孕婦高齡是產前細胞遺傳學診斷的最常見指徵.雖然染色體異常可見於各年齡組的孕婦,但隨著年齡的增大,子代三體核型發生率隨之增加,35歲以後呈指數級遞增(表247-1),至今原因不明.由於自然流產因素,孕16~18周檢出的胎兒染色體異常的發生率較存活新生兒高30%,分娩年齡在35歲以上者均應作產前診斷.
然而,年齡界限是相對的,年齡較小的婦女也可考慮行產前診斷.
母親血清異常標誌物提示胎兒有21三體綜合徵及18三體綜合徵風險增高,可考慮作羊膜穿刺術(見下文).
已有異常染色體的兒童是作產前診斷的指徵.如果一對夫婦已有一個存活孩子是21三體,其本次分娩年齡在30歲以下,那麼再次懷21三體胎兒的風險約為1%.對於30歲以上者,其再次懷21三體胎兒的風險與孕婦實際年齡相關(表247-1).
該表假設患者沒有攜帶羅伯遜易位的夫婦,資料僅限於其他三體核型,但子代再次染色體異常的風險大約增加1%.某些染色體異常(例如45,x；三倍體；新重排)並不增加下一次妊娠的風險.對於即使無風險增加的夫婦,如果他們有顧慮心理,也可作產前診斷.
一對夫婦可能會出現有一個表型異常但染色體狀況未知的孩子,表型異常通常與染色體異常有關,這種情況會出現在30%的活嬰中,而表型正常的死嬰中會有5%的染色體異常.如果前一個孩子的不正常是由於異常染色體所致則有指徵作產前診斷.
父母染色體異常增加了子代染色體異常的風險.父代平衡重組包括易位(羅伯遜或互換易位)和倒位(臂內和臂間倒位),他們往往表型正常但應作遺傳諮詢並考慮作產前診斷.常染色體非整倍性夫婦較少見.
從理論上講,非整倍體父母的子代約50%也為非整倍體.但是母親為21三體者,其子代為三體型的發生率為1/3.父親為21三體型者均不育.
性染色體三體型(如47,xxy)是很常見的,他們往往伴有生育力下降.性染色體三體型的父母,其子代為非整倍體者罕見.任何具有非整倍性染色體或完全嵌合型染色體的夫婦均應作產前診斷.
染色體異常的夫婦通常是在對多次自然流產或子代異常或不孕症的**篩查中得到診斷.
反覆自然流產常提示染色體異常.至少有50%早期自然流產的胎兒染色體異常；其中約1/2是三倍體.如果首次流產的胎兒為非整倍體,再次流產的胎兒也可能為非整倍體,但這種異常可以不在同一染色體上發生.
三體症(如16三體)妊娠可能是致死的並常導致流產,但再次妊娠可能會出現表型異常和其他三體型(如18三體)的活嬰.曾有非整倍體活嬰分娩史者,再次妊娠非整倍體活嬰的風險增加.然而,非整倍體反覆自然流產者,究竟是否增加以後非整倍體活嬰的風險仍不清楚.
一些遺傳學家認為,反覆自然流產應作為產前診斷的指徵；必要時作夫婦雙方染色體重組檢測
染色體疾病會有哪些特徵
3樓：瑞麗詩丶許公子
染色體病是染色體遺傳病的簡稱。主要是因細胞中遺傳物質的主要載體——染色體的數目或形態、結構異常引起的疾病。通常分為常染色體病和性染色體病兩大類。
症狀：常染色體病由常染色體異常引起，臨床表現先天性智力低下、發育滯後及多發畸形。性染色體病由性染色體異常引起，臨床表現性發育不全、智力低下、多發畸形等。
在自然流產胎兒中有20～50％是由染色體異常所致；在新生活嬰中染色體異常的發生率是0.5～1％。染色體病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折。
預防：針對上述染色體病起因的預防措施是：對娩出過染色體病患兒的經產婦及反**生自然流產和死產的孕婦施行宮內診斷;注意環境保護,加強職業性防護監測；開展遺傳諮詢、積極推行優生法，做好婚姻和生育的醫藥遺傳指導，避免，提倡適齡生育和計劃生育等。
染色體異常，會有什麼外在表現嗎
4樓：匿名使用者
染色體數目或微小的結構異常,都會引起許多基因的增加或缺失,產生多種畸形.而染色體畸變是先天性多發畸形,不明原因的智力低下,出生發育遲緩以及胎兒自然流產的根本原因.
染色體異常會帶來哪些影響，染色體異常帶來的影響有哪些呢？
染色體bai 異常分類 數量畸du 變 包括整倍zhi體和非整倍體畸變dao 染色體數目增多 減版少和出現三倍體等權。結構畸變 染色體缺失易位倒位 插入 重複和環狀染色體等。又可分為 常染色體畸變，如down 21三體 綜合徵patau 13三體 綜合徵和edward 18三體 綜合徵等 以及性染色...
染色體異常能要孩子嗎，染色體異常還能要孩子嗎
國際臨床遺傳學權威刊物clinicalgenetics 發表的文章指出 人群中每500人就有1人是染色體異常，且沒有性別的差異，男性和女性均可發生。全世界千分之5到千分之7 的活產新生兒會出現染色體異常的情況。其中，約有一半孩子會成為染色體病患者。而在早期自然流產時，約有50 60 是由染色體異常所...
染色體異常遺傳病有哪些,常染色體顯性遺傳病有哪些
常染色體數目變異 21三體 13三體 18三體 致死疾病，死亡率依次遞增。結構改變 貓叫綜合徵，williams綜合徵 常呈現精靈面孔 性染色體數目變異 性腺發育不良 45，xo xyy綜合徵，klinefelter綜合徵 47，xxy 超雌 47，等。性反轉綜合徵不屬於染色體異常。21三體綜合徵，...