染色體畸變的引發疾病,都有什麼染色體畸變導致的先天性疾病?

2021-03-03 21:52:57 字數 1912 閱讀 8003

1樓:手機使用者

由於有額外的18染色體(e組)所致核型為47,xx或xy, 18。另有8﹪—10﹪的病例為48,***或xxy, 18,雙重非整倍性。這類患兒不僅有額外的18號染色體,還有一條額外的x染色體。

它會導致嚴重的畸形,在出生後不久死亡,平均年齡僅為71天。因為其畸形幾乎遍及所有的器官系統,此外95﹪的患兒有先天性心臟病,是嬰兒致死的重要原因。

貓叫綜合徵

5號染色體的缺失造成的,患者幼兒時期,哭聲好像貓叫。故稱貓叫綜合徵。

都有什麼染色體畸變導致的先天性疾病?

2樓:匿名使用者

先天愚型(21三體綜合

徵) ,patau綜合徵(13三體綜合徵) 具有額外的13號染色體,edwards綜合徵 由於有額外的18染色體(e組)所致核型為47,xx或xy, 18。染色體畸變通常涉及較多基因的缺失或增多。又由於基因的多效性,故可造成機體多種性狀的異常,臨床表現多種多樣,即表現為綜合徵。

常染色體綜合徵的一般臨床表現是智力低下,生長髮育遲緩,伴有多發先天畸形。性染色體畸形共同的臨床特徵是性發育不全或兩性畸形等,有的僅表現生殖力下降、繼發閉經、智力稍差。然而並非所有染色體異常都會出現明顯的臨床症狀或表型異常,如平衡易位或倒位攜帶者的表型正常,而只是在婚後有可能引起流產、死產、新生兒死亡或生育先天畸形兒或智力低下兒等。

3樓:匿名使用者

21三體綜合徵(21號常染色體多了一條),唐氏綜合徵(女性的性染色體少了一條x)。

染色體畸變有什麼影響

4樓:翰林學庫

染色體畸變對身體有什麼影響?

染色體畸變(chromosomal aberration)是指生物細胞中染色體在數目和結構上發生的變化。

每種生物的染色體數目與結構是相對恆定的,但在自然條件或人工因素的影響下,染色體可能發生數目與結構的變化,從而導致生物的變異。

染色體畸變包括染色體數目變異和染色體結構變異。染色體畸變後容易患上很多疾病,並且後代會有畸形的可能。

染色體畸變的包括有哪些?

5樓:官俠郭婭

染色體畸變:

1.染色體數目異常:a整倍體改變;b非整倍體改變:染色體不分離,染色體丟失;c嵌合體(46,xy/47,xxy和45,x/46,xx)

2.染色體結構畸變:缺失、倒位、移位、重複......

哪些因素可以引起人體染色體畸變

6樓:保健營養

能引起染色體畸變的因素很多,可分為化學的,物理的,生物的等方面。例如3-4苯並芘、各種電離輻射、一些激素和用於遺傳性疾病的藥物等。

7樓:漂流牛

1、母親受孕時

年齡過大。孕婦年齡愈大,子代發生染色體病的可能性愈大,可能與母體染色體畸變、卵子老化有關。

2、放射線。人類染色體對輻射甚為敏感,孕婦接觸放射線後,其子代發生染色體畸變的危險性增加。

3、病毒感染。傳染性單核細胞增多症、流行性腮腺炎、風疹和肝炎等病毒都可以引起染色體斷裂,造成胎兒染色體畸變。

4、化學因素。許多化學藥物、抗代謝藥物和毒物都能導致染色體畸變。

染色體畸變及基因突變可自然發生,也可因誘發產生。常見的誘發因素有:輻射(如r射線、紫外線等)、病毒(如風疹病毒、鉅細胞病毒、肝炎病毒、愛滋病病毒等)及化學物質(如某些殺蟲劑、抗生素、食品新增劑及鉛、汞、苯、鎘等)。

此外,孕婦高齡也是形成21-三體及其他三體性染色體畸形兒的原因之一。

8樓:大自然大

許多環境誘變劑、職業有害因素、抗腫瘤藥物、病毒等都可以引起

9樓:匿名使用者

像一些放射性元素的輻射,紫外線的輻射,失重,以及一些藥物的刺激等

染色體XY,為什麼是女的,性染色體xy但表現型是女

也許是胚胎雄性化過程中基因的表達受到了某些抑制,具體是什麼情況,恐怕也無從考證了。是啊 發育一樣啊 有胸是常染色體決定的性狀 染色體xy是男是女 染色體為xy是男,xx是女 問xyy是什麼?請問大家xy染色體,怎麼辨別男女?人類的性別決定方式為xx xy型,男性為異型性染色體,細胞中含一條x染色體,...

染色體 染色單體的計數標準 依據 是什麼

染色體計數以著絲點的數量為準,有多少個著絲點就有多少條染色體。染色單體計數以著絲點個數的兩倍為準。dna與染色體 染色單體的數量關係分別是什麼?1 染色體的數目是根據著絲點數目來計數的,著絲點數目等於染色體數目 2 無染色單體時,染色體 dna 1 1 有染色單體存在時,染色體 染色單體 dna 1...

問關於染色體上基因表示的問題,問一個關於染色體上基因表示的問題

一般bai 情況下aa,bb,cc是在不同的三對同源du染色體上就zhi是你說dao 的那123號染色體 準確的說是內三對 它們不容連鎖的話 而a和a分別位於一對同源染色體的兩條染色體上,b,c一樣。而你所說abc在同一條染色體上是指abc連鎖,它的同源染色體上的基因就是abc,當然也可能ab連鎖就...