耳聾基因突變檢測結果GJB2基因235delc位點雜合突變

2021-04-21 21:45:01 字數 1261 閱讀 5169

1樓:xa海之聲***

做個基因篩查,能篩出來的。

2樓:匿名使用者

基因突變,25%的機率吧!

3樓:匿名使用者

得看夫妻雙方的基因型,才能判斷,建議諮詢下北京的佳學基因,他們在目前來說是在業內客戶評價比較好的。

4樓:海之聲聽力昆明

建議您諮詢一下遺傳學的專家

5樓:匿名使用者

去佳學基因就可以檢測啊,專家解讀的

耳聾基因突變檢測結果gjb2基因235delc位點雜合突變,下一代會是正常的機率有多大??

6樓:搞定基因

佳學基因人類基因資訊與表徵資料庫提示下一代正常的機率最大不超過75%

耳聾基因測序檢測c.235delc點位雜合突變會發病嗎?

7樓:啊紅啊

先天襲性耳聾患者中20%的攜

帶者有gjb2的基因突變。

其帶有一個位點的雜合突變是攜帶者,不同位點的複合雜合突變、同一位點純合突變會導致先天性耳聾。

序結果顯示,孩子只攜帶235位點的雜合突變,目前可認為是這個基因突變的攜帶者,應該不會發病,也就是不會出現由gjb2基因導致的耳聾。由於後天因素也可損害聽力。

235delc是最常見的致病性突變,純合突變導致常染色體隱性遺傳性耳聾,患者多為雙耳重深度耳聾(雙耳大於90db),不僅純合突變可以致聾,235delc和其他致病突變位於兩條不同的染色體上形成雙重雜合性突變時,也可以導致耳聾。

8樓:漫玉蘭樹子

測序結果顯示,孩子只攜帶235位點的雜合突變,目前可認為是這個基因突變的攜帶者,應該不會發病,也就是不會出現由gjb2基因導致的耳聾。由於後天因素也可損害聽力。

剛接到**說孩子基因檢測235delc突變、是雜合突變型丶求回答是什麼意思o多謝o

9樓:匿名使用者

你這個copy是查的耳聾基因吧

解釋一下:人的基因一般都是一對,一半**於父親,另一半**於母親。你孩子這個基因發現有異常,是雜合。

也就是說,一般是正常,另一半不正常。說明你們父母一方有一方是不正常的,所以遺傳給了孩子。

這個基因不正常是不是就會耳聾呢。這個肯定不是,但會有一定的風險而已。就比如你們父母,有一方是不正常的,也沒有耳聾。

以後做個聽力檢查就可以了。不要太擔心。

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