什麼是染色體核型?它有何臨床應用價值

2021-03-04 09:20:09 字數 5654 閱讀 4636

1樓:鵠穆

染色體核型是指染色體組在有絲**中期的表型,包括染色體數目,大小形態特徵的總和。

臨床價值:可以用於人類遺傳病機制的研究。

為什麼國際上要求做染色體核型分析時要達到550條帶以上?

2樓:百度使用者

染色體核型分析受到解析度的限制。400條帶時每一條帶對應約10mb長度的染色體片段,即一千萬個鹼基對的dna長度。條帶數提升到550剛可以把解析度提高到5mb。

條帶數提升到700或850,則相應的解析度可以進一步提高到2~3mb。解析度越高,就越有機會捕捉到細微的結構異常,減少漏診和誤診,染色體核型分析比較快速、費用相對低廉,而且能提供全部的基口大組資訊和染色體動力學異常資訊。通過提升解析度,這項技術在臨床上的應用價值大大才是升了。

目前國內大部分醫療機構和公司製作的染色體標本的條帶都不到400條,有的甚至更低,再加上報告結果過慢,嚴重影響了染色體檢測的意義。北京家思德運醫院遺傳室完全執行550-700條帶解析度國際際誰,特殊需求可以申請更高的850-1250條帶,極大的提高了檢查的準確性,保證7天出結果(加急4天出結果),為有生育需求夫妻的安全孕育提供了重要保證。

染色體檢查,核型為:46,xy,9qh+,是什麼意思?

3樓:匿名使用者

這是一個男性核型,第9號染色體次縊痕增長。這是一個多型性的現象,一般情況下是沒有臨床意義的。不過也可以作為臨床診斷的輔助依據。

什麼是高分辨顯帶染色體有什麼意義

4樓:匿名使用者

是染色體核型分析技術的一種,可以看到亞帶等的情況。此種技術一般用於遺傳學分析,臨床上長用於血液病的輔助診斷、遺傳性疾病等的輔助診斷等方面。

哪些人需要做染色體核型分析檢查?

5樓:採玖哥

你好,只要是有過胎停育的情況是需要做全面的檢查的,當然也包括染色體的檢查。出現胚胎停止發育的原因主要有四個方面,第一就是生殖內分泌方面,因為胚胎早期發育的時候,需要三個重要的激素水平,一個是雌激素,一個是孕激素,一個是絨毛膜促性腺激素,如果母體自身的內源性激素不夠,就會造成胚胎的停育.第二是生殖免疫的問題,如果自身有某種抗體,就會抵制胚胎的發育.

第三是子宮的問題,如果是子宮的內環境不好,或者是畸形也不會發育.第四是染色體的問題,如果做檢查,就要四個方面做詳細的檢查,而且是夫妻雙方的.還有外界環境,汙染,輻射等因素.

建議做全面的孕前檢查後再懷孕

6樓:百度使用者

雖然染色體病發病機會較多,但並非每個不孕症患者都需要進行染色體檢查,任何的檢查都有一定的適應症,對於染色體檢查也是如此,在下列情況下要進行染色體檢查:

1、有明顯體態異常,發育障礙,智力低下,多發畸形或皮紋明顯異常的患者。

2、家族中有多個相似多發畸形患者。

3、習慣性流產的婦女及其配偶。

4、女性原發性閉經和不孕,男性無精子和不育。

5、其他疑有染色體異常的患者。

想直接**諮詢的客戶,不收取任何費用,24小時服務。

由權威專家為你解答體檢相關問題,根據你的情況給予專業的個性化指導意見。

7樓:匿名使用者

ured people were hospitalized ac

人類染色體核型分析有哪些應用

8樓:匿名使用者

染色體核型分析是根據染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體的有無等特徵

9樓:儀姮是淑慧

體核型自動分析的計算機軟體有哪些

3分鐘前

提問者懸賞:5分|匿名

|分類:生物學

|瀏覽2次

您的回答被採納後將獲得系統獎勵20(財富值+經驗值)+提問者懸賞5(財富值+經驗值)

+15分鐘內解答獎勵20(財富值+經驗值)[離結束還有11分49秒]

人類的染色體核型公式是什麼?

10樓:匿名使用者

核型式聽語音

《人類細胞遺傳學命名國際體制(is**)(1978)》中的命名符號:

a、b、c、d、e、f、g染色體群的符號

1~22 常染色體的順序號

x、y 性染色體

/  嵌合體或異源嵌合體的不同細胞系之間的分隔

符號+ 增加

- 丟失

→ 從→到

: 斷裂

∷ 斷裂和重接

( ) ( )內為結構改變的染色體

? 染色體或其結構的鑑別有疑問

; 在涉及兩個以上染色體的結構重排中用來分隔

染色體區段符號

= 總數為

) 用於區別同源染色體

* 作為×號用,其前是母本,其後是父本。

aⅰ(first meiotic anaphase) 減數**ⅰ後期

aⅱ(second meiotic anaphase) 減數**ⅱ後期

ace(acentric fragment) 無著絲粒斷片

b(break) 斷裂

cen(centromere) 著絲粒

chi(chimera) 異源嵌合體

cs(chromosome) 染色體

ct(chromatid) 染色單體

cx(***plex) (染色體)群

del(deletion) 缺失

der(derivative chromosome) 衍生染色體

dia(diakinesis) 濃縮期

dic(dicentric) 雙著絲粒

dip(diplotene) 雙線(期)

dir(direct) 直接(**)

dis(distal) 遠端

dit(dictyotene) 核網(期)

dmin(double minute) 雙微小體

dup(duplication) 重複

e(exchange) 互換

end(endoreduplication) 內複製

f(fragment) 斷片

fem(female) 女性

g(gap) 裂隙

h(secondary constriction) 副縊痕(或次縊痕)

i(isochromosome) 等臂染色體

ins(insertion) 插入

inv(inversion) 倒位

lep(leptotene)細線(期)

mⅰ(first meiotic metaphase) 減數**ⅰ中期

mⅱ(second meiotic metaphase) 減數**ⅱ中期

mal(male) 男性

mar(marker chromosome) 標記染色體

mat(maternal origin) 來自母親

med(median) **

min(minute) 微小體

mn(modal number) 眾數

mos(mosaic) 嵌合體

oom(oogonial metaphase) 卵原細胞中期

p(short arm of chromosome) 染色體短臂

pⅰ(first meiotic prophase) 減數**ⅰ前期

pac(pachytene) 粗線(期)

pat(paternal origin) 來自父親

pcc(premature chromosome condensation) 染色體提前濃縮

ph(philadelphia chromosome) 費城染色體

prx(proximal) 近端

psu(pseudo) 假

prz(pulverization) 粉碎

q(long arm of chromosome)染色體長臂

qr(qua lriradial) 四射體

r(ring chromosome) 環狀染色體

rcp(reciprocal) 相互(易位)

rea(rearrangement) 重排

rec(re***binant chromosome) 重組染色體

rob(robertsonian translocation) 羅伯遜易位

s(satellite) 隨體

sce(sister chromatid exchange) 姐妹染色單體互換

sdl(sub-line,side line) 亞系、旁系

sl(stem line) 干係

spm(spermatogonial metaphase) 精原細胞中期

t(translocation) 易位

tan(tandem translocation) 銜接易位

ter(terminal,end of chromosome) 末端、染色體端部

tr(triradial) 三射體

tri(tricentric) 三著絲粒

var(variable chromosome region) 染色體可變區

xma(ta)[chia**a(ta)] 交叉

zyg(zygotene) 偶線(期)

在用核型式描述一個核型時,第一項是染色體總數(包括性染色體),然後是一個逗號,最後是性染色體。下面是一些核型式的舉例:

46,xx 正常女性;

46,xy 正常男性;

45,x 特納氏綜合徵(turner's syndrome);

47,xxy 克氏綜合徵(klinefelter's syndrome);

47,xy,+21 男性21三體;

46,xy,1q+ 具46條染色體的男性,第1號染色體長臂  延長;  chi46,xx/46,xy具有xx和xy細胞系的異源嵌合體;  46,xx,t(xq+;16p-) 具46條染色體的女性,x染色體長臂與第16號染色體短臂之間相互易位(x染色體長臂延長,16號染色體短臂缺失);  46,xx,del(1) (pter→q21∷q31→qter) 具有46條染色體的女性,1號染色體長臂上1q21和1q31帶間斷裂和重接,這些帶間的片段缺失。  應用醫學診斷:不少惡性腫瘤的核型中常出現不規則的非整倍體、多倍體或標記染色體。

例如在絕大多數慢性粒細胞性白血病人的骨髓細胞中都可以發現有一個小的特殊染色體。這一標記染色體稱為ph1染色體,是一個22號染色體的長臂第一區第一帶以遠末端部分缺失的結果,22號染色體長臂丟失的部分易位到9號染色體長臂上第三區第四帶的末端。又如視網膜母細胞瘤患者的核型具有13號染色體的長臂部分缺失特徵(見染色體畸變、腫瘤遺傳學)。

由於高分辨顯帶技術的應用,新近又發現幾十種常染色體綜合徵與染色體臂的部分缺失或重複有關。

什麼是細胞核型?

11樓:匿名使用者

核型是指染色

bai體組

在有du絲**中期的表型zhi, 是染色體數目、大小、形態dao特徵的總

版和。在對染色體進行測量計算的權基礎上, 進行分組、排隊、配對, 並進行形態分析的過程叫核型分析。

動物、植物、真菌等真核生物的某一個體或某一分類群(亞種、種、屬等)的細胞內具有的相對恆定特性的單倍或雙倍染色體組的表型。染色體的特徵以有絲**中期最為顯著,主要包括染色體的數目、長度、著絲粒的位置、隨體(指某些染色體末端的球形小體,由著色淺而狹細的次縊痕與染色體臂相連)與副縊痕的數目、大小、位置,以及異染色質和常染色質在染色體上的分佈、染色體分帶型別、同位素滲入等。也稱「染色體組型」。

什麼是染色體帶型,什麼是染色體帶型分析?

帶型 banding pattern 即染色體帶型。藉助細胞學的特殊處理程式,使染色體顯現出深淺不同的染色帶。染色帶的數目 部位 寬窄和著色深淺均具有相對穩定性,所以每一條染色體都有固定的分帶模式,即稱帶型。染色體帶型是鑑別染色體的重要依據。通過分帶機理的研究,可獲得染色體在成分 結構 行為和功能等...

染色體XY,為什麼是女的,性染色體xy但表現型是女

也許是胚胎雄性化過程中基因的表達受到了某些抑制,具體是什麼情況,恐怕也無從考證了。是啊 發育一樣啊 有胸是常染色體決定的性狀 染色體xy是男是女 染色體為xy是男,xx是女 問xyy是什麼?請問大家xy染色體,怎麼辨別男女?人類的性別決定方式為xx xy型,男性為異型性染色體,細胞中含一條x染色體,...

什麼是P1人工染色體,什麼是細菌人工染色體?

p1人工染色體 p1 artificial chromosomes,pac 結合了p1載體和bac載體的最佳特性,可以裝載的範圍在60150kb之間。包括陽性選擇標記emphasis role italicsacemphasisemphasis role italicbemphasis及噬菌體p1的...