夫妻兩都攜帶多發性羧化酶缺乏症基因,怎麼生育健康孩子

2022-05-02 16:37:34 字數 1916 閱讀 4873

1樓:北極雪

夫妻倆都是肝豆攜帶者,生育健康孩子的機率是:0,建議不要生孩子。

(1)婚姻指導:常染色體顯性遺傳病能致死、致殘、致愚者,其下代患病風險達50%,不宜結婚是顯而易見的。隱性遺傳病雜合子間的婚配,是生育重型遺傳病患兒的最主要**,因此必須勸阻兩個雜合子間的結婚。

在尚無條件進行雜合子檢測時,則應儘量避免近親結婚,因為一種致病基因在親屬中的頻率大大高於一般人群,故近親結婚雙方遺傳病雜合子的機會大增。因此,我國婚姻法第二章第6條規定「血緣親屬及第三代以內的旁系親屬間不能結婚」,這是符合優生原則的。對於wd患者,由於為常染色體隱性遺傳性疾病,近親結婚其後代患病的機率明顯增高,應堅決杜絕、儘量避免。

wd患者欲結婚,由於與雜合子婚配其生出有病後代的可能性為50%,採用基因診斷等技術行雜合子檢測對避免生出有病後代有重要意義。

(2)生育指導:對已婚的在優生法規中指定的遺傳病患者,以及明確雙方為同一隱性遺傳病的攜帶者而又不能進行產前診斷時,最好動員一方進行絕育,如果母親已懷孕則應進行產前診斷,確定胎兒的性別和疾病情況,進行選擇性流產(selective abortion)。例如已知孕婦為甲型血友病攜帶者,女胎表型應為正常(其中50%為雜合子),但男胎是患兒的概率為50%。

在無條件確定胎兒是否患兒時,最好仍進行男胎流產。隨著產前診斷方法不斷改進,選擇性流產的針對性將日益增強。

wd患者在長期驅銅藥維持**下,能獲得正常人一樣的生活、學習和工作的身體條件,因此wd患者往往也可以象正常人照樣結婚、生兒育女,當然首先符合上兩條指導原則。因此,有關wd女患者對其所生的嬰兒遺傳因素,及患者在懷孕期應用驅銅**藥對孕婦和胎兒的影響等課題是wd病人、親屬和醫師十分關注的問題。

2樓:手機使用者

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夫妻兩都攜帶高乳酸血癥基因,怎麼生育健康孩子

3樓:來自瀲江書院款步姍姍的番石榴

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4樓:匿名使用者

高乳酸血癥主要由丙酮酸羧化酶、丙酮酸脫氫酶缺陷所致。丙酮酸的氧化代謝通過丙酮酸脫氫酶、krebs迴圈和呼吸鏈完成,而無氧代謝主要通過丙酮酸羧化酶進行。這些途徑中任何缺陷均可導致丙酮酸和乳酸從迴圈中清除障礙,產生乳酸血癥。

夫妻兩都攜帶血友病基因,怎麼生育健康孩子

5樓:匿名使用者

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6樓:匿名使用者

可以的。就是三代試管嬰兒技術。三代技術,就是對受精卵進行基因檢測,挑選沒有血友病基因的正常受精卵植入子宮,保證健康的孩子。

夫妻兩都攜帶戈謝病基因,怎麼生育健康孩子

7樓:匿名使用者

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8樓:匿名使用者

戈謝病(gd)即葡糖腦苷脂病,是一種家族性糖脂代謝疾病,為染色體隱性遺傳,是溶酶體沉積病中最常見的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質,是細胞的組成成分之一,在人體內廣泛存在。由於葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積而發病,產生相應的臨床表現。

戈謝病在世界各地均有發病。猶太人**病率較高。我國在2023年首次報道以來,各地均有報告,尤其河北、山東、河南及遼寧病例報告較多。

夫妻兩都攜帶半乳糖血症基因,怎麼生育健康孩子

9樓:帽dq翹裙

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