胚胎21三體嵌合型,要不要查下父母的染色體

2021-03-03 23:36:59 字數 2118 閱讀 1383

1樓:匿名使用者

這個一般都是胚胎自己的問題,但是後續你如果想查一下夫妻的染色體也是可以的,這個**有點貴,但是查過就能安心了

結果還是說我是21三體染色體嵌合,我

2樓:

人體有23對三色體,21三體綜合徵是生殖細胞在**是21號位的三色體在減數**到兩個細胞時出現問題,進入一個精細胞或者卵細胞中,在受精過程中,帶有兩個21位染色體的精細胞或者卵細胞與卵細胞或精細胞結合,21號染色體異位一般是不會誘導性染色體異常的

唐氏綜合徵即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或down綜合徵,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。

細胞遺傳學研究發現,在21號染色體長臂21q22區帶為三體時,該個體具有完全類似唐氏綜合徵的臨床表現,相反,該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。由此推論,21q22區可能是唐氏綜合徵的基因關鍵區帶,又稱為唐氏綜合徵區。按染色體核型分析可將唐氏綜合徵患兒分為三型:

(1)標準型 佔全部病例的95%。患兒體細胞染色體為47條,有一個額外的21號染色體,核型為47,xx(或xy),+21。

(2)易位型 佔2.5%~5%,患兒的染色體總數為46條,多為羅伯遜易位,是指發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位,多為d/g易位,d組中以14號染色體為主,即核型為46,xx(或xy),-14,+t(14q21q);少數為15號染色體易位,這種易位型患兒約半數為遺傳性,即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為g/g易位,較少見,是由於g組中2個21號染色體發生著絲粒融合,形成等臂染色體t(21q21q),或1個21號易位到1個22號染色體上。

(3)嵌合體型 佔本症的2%~4%,患兒體內有2種或者2種以上細胞株(以2種為多見),一株正常,另一株為21-三體細胞,臨床表現的嚴重程度與正常細胞所佔百分比有關,可以從接近正常到典型表型,21-三體細胞株比例越高,智力落後及畸形的程度越重。

檢查染色體結果是染色體整體重複,即21三體什麼意思

3樓:量子天堂

就是21號染色體多了一條。

正常人的染色體是成對的,有23對,一共46條,其中21號染色體也是成對的。但21三體患者的21號染色體有三條,導致21號染色體上的基因不能正常表達,導致發育、智力、器官等異常。

4樓:聽風

唐氏綜合徵即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或down綜合徵,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。

2023年,dr.john langdon down第一次對唐氏綜合徵的典型體徵包括這類患兒具有相似的面部特徵進行完整的描述並發表,因此,這一綜合徵以其名字命名為唐氏綜合徵(down綜合徵)。 2023年證實了唐氏綜合徵是由染色體異常而導致的。

現代醫學證實,唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關,系21號染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種型別。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。

21-3體綜合徵有標準型和嵌合這項檢查嗎?

5樓:跳花舞的和尚

唐氏綜合徵即21-三體綜合徵(trisomy 21 syndrome)又稱先天愚型或down綜合徵,是最早被確定的染色體病,60%患兒在胎內早期即夭折流產,存活者有明顯的智慧落後、特殊面容,生長髮育障礙和多發畸形。

病理**

小兒唐氏綜合徵的病理**

(一)發病原因

唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關,系21號染色體的異常,有三體,易位及嵌合3種型別,母齡高,卵子老化是發生不分離的重要原因。

(二)發病機制

三體型可起自父母生殖細胞減數**期21號染色體的不分離,其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞在減數**時,染色體不分離所致,孕婦年齡越大,唐氏綜合徵發生的可能性越大(表1),在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發現,父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發生21-三體的原因,易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來,除有染色體易位外,雙親外周血淋巴細胞核型大都正常,產生唐氏綜合徵表型特徵的21號染色體的關鍵部位是21q22.1~q22.2,不包括這一區帶的21部分三體均不呈現down綜合徵。

唐篩21三體正常範圍值,唐篩中的18和21三體風險係數標準值是多少呢

24歲 懷孕16周的時候去檢查的唐篩 21三體綜合症是1 641 單子上寫的低風險 但醫生建議做一個羊水穿刺或者無創dna 請問我的值用做嗎 唐氏綜合症又叫做21三體,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條 正常人為一對 唐氏篩查是通過孕婦血清中 afp和 hcg的含量,結合孕婦的年齡,體重,孕周...

21三體綜合症到底是染色體數量變異還是結構變異

數量變異 21 三體綜合徵為染色體結構畸變所致的疾病,形成的直接原因是卵子在減數 時21號染色體不分離,形成異常卵子,導致患者的核型為47,xx xy 21。年齡過高 35歲以上 過小 20歲以下 均是導致21 三體綜合徵發生的危險因素,亦有報道與父親的年齡過高也有關。是染色體數量變異!多了一條21...

唐氏篩查中的21三體綜合徵風險值為1 880,是否正常,請幫助一下,謝謝

唐氏篩查是通過孕婦血清中 afp和 hcg的含量,結合孕婦的年齡,體重,孕周計算的風險值。臨界值為1 275。大於為高危,小於則為低危。你這個比值醫院一般會定義為低風險或者中度風險 唐篩的高風險臨界點是1 270,中度風險是1 270 1 1000.所以1 880屬於中度風險,不屬於高風險。現在一般...